Mitochondriën
Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel Mitochondriële ziekte of Mito genoemd, gaat er wat mis in de energiestofwisseling van het lichaam. In elke cel zitten mitochondriën die we ook wel de energiefabrieken van de cel noemen. Mitochondriën kunnen energie uit suikers, vetten en eiwitten omzetten in een voor de cel bruikbare vorm van energie. Cellen die veel energie nodig hebben, zoals spiercellen, hebben daarom veel mitochondriën. Als deze energiefabrieken niet goed werken ontstaat er een energietekort en daardoor ontstaan er veel verschillende klachten met vaak ingrijpende gevolgen.
Beloop van de ziekte
Er is een grote variatie in de leeftijd waarop mitochondriële ziekten zich kunnen presenteren (vrijwel direct naar de geboorte tot op latere volwassen leeftijd) als ook in ernst en het beloop van de ziekte. Sommige mitochondriële ziekten zijn zo ernstig dat kinderen jong overlijden. Bij anderen kan het beloop relatief milder zijn met ook qua levensverwachting een veel betere prognose. Niet altijd is op basis van klinisch, biochemisch of moleculair onderzoek is hier een goede inschatting van te maken en zal het beloop van de ziekte uiteindelijk meer duidelijkheid geven.
Bij veel kinderen zijn ook organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart en de lever. Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar. Er is geen behandeling voor deze ernstige ziekten. 70% van deze kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.
Het doel van de stichting Join4Energy is het genereren van geld om het onderzoek naar een medicijn te versnellen en de kwaliteit van leven van de kinderen te verbeteren. Aandacht voor deze zeldzame maar levensbedreigende ziekte is voor ons erg belangrijk.
70% van deze kinderen wordt niet volwassen 50% overlijdt voor hun 10de verjaardag
Nog geen medicijn
Er is nog geen enkel medicijn beschikbaar om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen. Omdat deze ziekten nog relatief onbekend en zeldzaam zijn, ziet de farmaceutische industrie letterlijk geen brood in het ontwikkelen van een medicijn. Voor professor Jan Smeitink en zijn team is dit onaanvaardbaar. Zij hebben er hun levenswerk van gemaakt om een medicijn te ontwikkelen om deze genadeloze ziekte te stoppen. Er zijn de laatste jaren grote stappen gezet en inmiddels is er een potentieel geneesmiddel dat getest wordt op de mens. Stichting Energy4All is met structurele financiële bijdragen erg belangrijk geweest in de versnelling van het onderzoek en dat zal zo blijven tot het medicijn er is voor patiënten met een energiestofwisselingsziekte.
Zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst…en dit is onacceptabel!
(Bron uitleg ziekte: Jojn4Energy en Energy4All)